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モルキオ症候群の症状ってどんなの?発症者ベラちゃんの奇跡とは?

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モルキオ病【もるきおびょう Morquio Disease】
 
 
モンテビデオの医師モルキオLouis Morquio(1867‐1935)らによって報告された病気で治療法のない難病です!
 
 

ムコ多糖類の代謝異常によって、全身の骨の発育異常を生ずる疾患の一つです。

遺伝性の病気で,症状が現れてくるのは3~4歳ころから!

 
 


・脊柱の後彎
・X脚
・扁平足
・鳩胸
・関節の異常可動性

などが現れ、体幹が四肢より相対的に短い低身長者になるのが特徴何です。

X線検査でも、

脊柱の椎体の扁平化、股関節の臼蓋の形成不全や外反股、骨端部の変形など
特有な像がみられます。

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モルキオ病はどんな病気か

モルキオ病は、遺伝性の病気の1つです。

人の体内には、グリコサミノグリカン(ムコ多糖類(たとうるい))という物質があって、さまざまな組織に存在しています。
 
 

この物質は、体内での生産と分解のバランスがとれていれば問題はありません。

しかし、モルキオ病の場合では、グリコサミノグリカンを分解する酵素(こうそ)(ガラクトサミン6硫酸(りゅうさん)スルファターゼと呼ばれる酵素)が生まれつき欠けています。
 
 

そのため、骨格や内臓に、異常にグリコサミノグリカンが蓄積されて、いろいろな障害がおこります。

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モルキオ病の症状

関節がゆるく、環軸椎亜脱臼(かんじくついあだっきゅう)などの頸椎(けいつい)の病変がおこるため、脊髄(せきずい)の神経が圧迫されて神経症状が出たり、股関節(こかんせつ)の障害がおこったりします。
 
 

知能障害はなく、また、生命にも別条はありません。
 
 

しかし、いわゆる低身長症(ていしんちょうしょう)の症状が著しく、体型はくびと胴(どう)が短くなり、X脚(エックスきゃく)(「X脚」)となります。

 
 
骨格の異常としては、背中が曲がったり、鳩胸(はとむね)(「鳩胸」)や扁平足(へんぺいそく)(「扁平足」)がおこりやすくなります。
 
 

その他の異常としては、目の角膜(かくまく)が濁って視力が低下したり、心臓が大きくなったりすることがあります。

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モルキオ病の検査と診断

尿中のグリコサミノグリカンの成分を調べることで、だいたいの予想はつきますが、正確な診断をするには、酵素の活性を調べる検査が必要です。
 
 
ムコ多糖症は以下のようにI型~IX型の病型に分けられています。
 
 
医療者向け資料などではMPSという略称で使う事が多いようで、例えばムコ多糖症I型の場合MPS Iと表記しています。

なお、以下の記述中のオーストラリアでの発症率はMeikleらの論文によるもので、発症例は各病型数十名程度しか存在しないため、統計的誤差は多分に含んでいると考えられる点に注意して下さい。
 
 

MPS II型

MPS IIは日本における本疾患の約半分を占めており、日本における患者数は120~140人とされている
 
 
MPS III型 – サンフィリッポ症候群

日本のMPS IIIの患者数は、平成13年の全国調査で19例。
 
 
MPS IV型 – モルキオ症候群

日本のMPS IVの患者数は、平成13年の全国調査で32例。
 
 
MPS VI型 – マロトー・ラミー症候群

日本のMPS VIの患者数は平成13年の全国調査では5例

 
 

モルキオ病の治療

 
 
この病気の根本的な治療法はありません。

 
 

モルキオ症候群の11歳の少女ベラちゃんが、介助犬の支えで生きていく

モルキオ病の治療法はありませんが、モルキオ症候群を患わった11歳の少女ベラちゃんの奇跡が話題となっています。
 
 
ベラちゃん(ベラ・バートン)は、生まれた時から歩くのが全くできないほど重く、車いすや松葉杖が必要な状態でした。
 
 
そんな彼女に希望の光が当たったのは介助犬のジョージ(犬種:グレートデーン)との出会い!!

 
 
それまで日常生活ですらままならないモルキオ病のベラちゃんにとって大きな転機はジョージとの出会い。

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ベラちゃんと介助犬ジョージの出会いは2014年1月

 
 
介助犬ジョージはマサチューセッツ州にある「介助犬養成施設」で訓練を受けたワンちゃん。
 
 

ジョージはベラちゃんが移動する時はどんな時でもついていきます。

彼女もジョージの大きな身体を支えにして一歩ずつしっかり歩いています。
 
 
ベラちゃんはジョージと一緒に歩くことで、彼女がこれまで受けてきた多くの手術・療法よりも彼女自身の運動能力向上と体力の回復をさせたことが分かっています。
 
 
これまでは移動する際に、「車いす・歩行器・松葉杖など」を使っていましたが、ベラちゃんは今ではジョージを頼るようになったそうです。
 
 

ジョージと出会って、1年以上経った今ではベラちゃんは走ったり、他の子どもと同じように遊ぶことができるようになったみたいです。
 
 
介助犬ジョージの力とベラちゃん自身の努力のおかげでここまで回復したことを考えると、とてもスゴイ出来事だと思います。


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